מחלת הנטינגטון (Huntington disease), הידועה גם כהנטינגטון כוריאה, היא מחלה נוירולוגית דגרנטבית של המוח, המועברת בתורשה, ומאפיינת בתנועות ריקוד (כרוריאה) בלתי נשלטות ובלתי סדירות. שכיחותה של המחלה נעה סביב 2 ל – 5 לכל 100,000, עם שכיחות מעט גבוהה יותר באירופה, צפון אמריקה ואוסטרליה.
הבסיס הגנטי למחלה
מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית מהסוג של "מחלת הרחבה". במחלות הרחבה אין מוטציה ספציפית בגן, והבסיס הגנטי נוגע לרצפים חוזרים בדנ"א. רצפים חוזרים אלו נמצאים במקומות שונים בגנום, ואינם מבשרים כשלעצמם על מחלה. עם זאת, כאשר מספר הרצפים עולה על מספר סף מסוים, מופיעים סימפטומים של המחלה.
במחלת הנטינגטון, רצף של הבסיסים CAG בגן (HTT (Huntingtin gene יכול לחזור על עצמו מספר רב מדי של פעמים, ולגרום למחלה. מספר החזרות משתנה, אך מעל 38 חזרות של הרצף נחשבות אבחנתיות למחלה.
כתוצאה מהפגיעה בחלבון, מופיע נזק מוחי שמביא לסימפטומים המתוארים להלן, והצטברות בלתי תקינה של חלבונים בתאי המוח. לא ברור לגמרי כיצד הפגיעה הגנטית גורמת לנזק המוחי.
חשוב לציין, שמספר החזרות קשור באופן ישיר גם לגיל הופעת המחלה, וגם לקצב ההתדרדרות שלה והופעת הסימפטומים. חולים עם מספר חזרות נמוך, בין 33 ל – 38, לא יסבלו באופן וודאי מהמחלה. חולים עם מספר חזרות גבוה יחלו בגיל מוקדם יותר, ויחוו התדרדרות מהירה יותר.
צורת ההורשה של מחלת הנטינגטון היא אוטוזומלית דומיננטית. כלומר, מספיקה העברה של הגן הפוגע מאחד ההורים כדי לחלות במחלה. מחצית מהילדים של חולה יחלו גם הם (כתלות בעותק של הגן שהועבר לילד).
סימנים וסימפטומים
במחלת הנטינגטון מספר סימנים אופייניים, המתחלקים לכמה אספקטים של פעילות המוח: הפרעות תנועה (כוראיה), הפרעות פסיכולוגיות ופסיכיאטריות ודמנציה. נראה שהרקמה היחידה שנפגעת במחלה היא הרקמה העצבית.
הפרעות התנועה קשורות לפעילות של אזורים במוח המכונים "גרעיני הבסיס". הפרעת התנועה הנפוצה ביותר הן תנועות בלתי נשלטות, דמויות ריקוד מהיר, המוכנות "כוריאה". התנועות יכולות לערב את הפנים, הגוף, והגפיים.
בתחילת הופעת המחלה, התנועות מופיעות בצורה עדינה, וכמעט בלתי מורגשות. עם ההתקדמות, הן הופכות להפרעה משמעותית ביותר, עם פגיעה בתפקוד היום יומי התקין.
הפרעות פסיכיאטריות שכיחות במחלת הנטינגטון כוללות דיכאון, הפרעות ביצירת קשרים חברתיים, אי יציבות רגשית ועוד. ההפרעות הפסיכיאטריות יכולות להקדים (אפילו במספר שנים) את ההפרעות המוטוריות של המחלה.
סימפטומים קשים יותר יכולים לכלול גם מחשובת שווא (דלוזיות) הזיות (הלוצינציות) והפרעה טורדנית כפייתית. מלבד ההפרעות הפסיכולוגיות – פסיכיאטריות, החולים במחלת הנטינגטון סובלים מירידה קוגניטיבית הדרגתית – דמנציה. הדמנציה בולטת יותר בחולים שחלו בגיל צעיר יותר.
אבחנה של מחלת הנטגינטון
אבחנה מודרנית של מחלת הנטינגטון מבוססת על זיהוי של רצפי החזרה המרובים בגן HTT, הידוע כפגוע במחלה. האבחנה קושרת שלושה גורמים: נוכחות סימנים קליניים מתאימים, היסטוריה משפחתית של מחלת הנטינגטון, ובדיקה גנטית חיובית.
כאשר מתעורר חשד למחלה, ניתן לערוך את הבדיקה כדי לאשר את האבחנה. במקרה כזה מתעוררת שאלה בדבר עריכת בדיקות לילדיו וצאצאיו של החולה. בדיקות כאלו יכולות להצביע על נשאות של הגן הפגוע.
משמעות תשובה כזו היא הופעה של המחלה בהמשך החיים – בשורה שקשה מאוד להתמודד איתה מבחינה פסיכולוגית. מאידך, תשובה שלילית יכולה להרגיע ולטעת ביטחון בבני המשפחה בנוגע לעתידם. לכן, ההחלטה בדבר ביצוע הבדיקה מצוי בידי בני המשפחה, בשיתוף עם הרופא המטפל.
טיפול במחלת הנטיגטון
למרבה הצער, אין טיפול מרפא למחלה. לא ידועה כיום שיטה לעצור את התקדמות המחלה או למנוע את הופעתה. הטיפול בחולים הוא טיפול סימפטומטי בלבד – הקלה על הפרעות התנועות וההפרעות הפסיכיאטריות, ללא טיפול בגורם של המחלה.
טיפול סימפטומטי כזה יכול להקל מאוד על חיי החולים ולשפר את איכות חייהם. טיפול בכוריאה יכול לכלול את התרופה טטראבנזאין (tetrabenazaine), אך יש לשקול היטב את התועלת שבו, מול תופעות הלוואי האפשריות.
תרופות נוירולפטיות (תרופות המשמשות לטיפול בהפרעות פסיכוטיות ובסכיזופרניה) יכולות גם הן להקל על החולים, בייחוד באלו הסובלים משילוב של הפרעות פסיכיאטריות וכוריאה בלתי נשלטת.
מלבד הטיפול התרופתי, הטיפול בחולה כולל בדרך כלל צוות רב תחומי, עם תמיכה פסיכולוגית וסוציאלית, צוות סיעודי, ועירוב מתמיד של החולה בתהליך קבלת ההחלטות הנוגעות להמשך הטיפול במחלתו. כמו כן, חלק מהחולים מטופלים בגראס רפואי, שמקל על הסימפטומים של המחלה.
