תסמונת דאון היא הפרעה גנטית חשובה ביותר ושכיחה יחסית, אשר גורמת לפיגור שכלי, איחור התפתחותי, מראה אופייני והפרעות גופניות רבות. תסמונת דאון יכולה להתבטא בדרגות חומרה שונות, החל ממקרים קלים בהם מופיע פיגור קל או בינוני עם יכולת עצמאות מסוימת עד מקרים קשים יותר, בהם מופיעים סיבוכים רבים ועצמאות החולים מוגבלת.
קיימים גורמי סיכון שונים לתסמונת דאון, ובדיקות סקר במהלך ההריון יכולות לסייע לאתר את המצב עוד לפני הלידה ולהתערב על פי החלטת הרופאים.
למרות שהדעה הרווחת היא שתסמונת דאון היא מחלה קשה ביותר, אנשים רבים אשר אחד מבני משפחתם סובל מהמחלה או כאלה העוסקים בטיפול בחולי תסמונת דאון מדווחים שלמרות המגבלות השונות, איכות החיים של החולים ושל משפחתם לא רעה בכלל, ועל ידי עזרה מתאימה ומסגרות ייעודיות ניתן להשיג חיים לא רעים בכלל.
הופעת תסמונת דאון
תסמונת דאון היא מחלה גנטית, המופיעה החל מהלידה ובעלת מספר ביטויים אופייניים:
- מראה אופייני – אנשים עם תסמונת דאון הם בעלי מראה אופייני, אשר ניתן לזהות בקלות רבה. המראה האופייני לסובלים מהתסמונת כולל השטחה של מבנים שונים בפנים, צוואר קצר, ראש קטן, לשון בולטת ואוזניים נמוכות. בנוסף, במקרים רבים של תסמונת דאון ניתן לראות ירידה בטונוס השרירים, גמישות יתר ושינויים במבנה ותפקוד כפות הידיים והאצבעות.
- איחור התפתחותי – חולי תסמונת דאון סובלים מאיחור התפתחותי קשה ואינם מפתחים את "אבני הדרך" השונות בהתאם לגילם. לשם כך, חשוב מאוד שיהיו במסגרת מתאימה כבר מגיל צעיר ביותר, אשר תוכל להתמודד איתם ולהשיג שיפור במצבם. האיחור ההתפתחותי יכול להתבטא באיחור בהליכה, בדיבור וביכולת המנטלית, וחשוב מאוד להעריך אותו כבר מגיל צעיר.
- פיגור שכלי – גם אם ההתפתחות הושגה בסופו של דבר, כמעט כל חולי תסמונת דאון סובלים מרמה כלשהי של פיגור שכלי. חלק מהסובלים מהתסמונת מפתחים פיגור שכלי קל בלבד, ויכולים להשתלב במסגרות מסוימות, וחלק מהחולים מפתחים פיגור קשה ביותר אשר לא מאפשר להם כל עצמאות.
סיבוכים של תסמונת דאון
תסמונת דאון גורמת להפרעות במספר רב של איברים, ובאופן כללי בריאותם של אנשים הסובלים מתסמונת דאון אינה טובה. בגלל הסיבוכים השונים של המחלה, תוחלת החיים של חולי תסמונת דאון נמוכה ביותר, ועומדת על 40-50. הסיבוכים העיקריים של תסמונת דאון הם:
- סיכון מוגבר לדמנציה – רוב חולי תסמונת דאון מפתחים דמנציה וירידה קוגניטיבית בסביבות גיל 40. בשלב זה, מתפתחת הפרעה קוגניטיבית קשה הכוללת הפרעות זיכרון, בעיות בהתמצאות ואבדן יכולות תפקוד עצמאיות, ובמקרים מסוימים יכולים אף להתפתח פרכוסים. גם אם מדובר בתסמונת דאון קלה אשר אפשרה לסובלים ממנה עצמאות מסוימת, כאשר מופיעה הדמנציה החולים הופכים לסיעודיים ונדרשים לעזרה בכל פעילויות היום יום.
- מומים לבביים – כמחצית מחולי תסמונת דאון נולדים עם מום לבבי כלשהו, ובמקרים רבים נדרש ניתוח או התערבות אחרת על מנת לאפשר להם חיים.
- רגישות למחלות זיהומיות – בשל הפרעה בתפקוד מערכת החיסון, ילדים ומבוגרים אשר סובלים מתסמונת דאון מפתחים בשכיחות גבוהה יותר מחלות זיהומיות כמו דלקת ריאות. במקרים אלו, הסתמנות המחלות תהיה קשה ביותר ועלולה לגרום לסיבוכים שונים.
- לוקמיה – חולי תסמונת דאון נמצאים בסיכון מוגבר לפתח לוקמיה, ולכן חלק מהרופאים ימליצו על מעקב מתאים.
- דום נשימה חסימתי – בשל השינויים האנטומיים האופייניים, אנשים רבים הסובלים מתסמונת דאון יכולים לפתח דום נשימה חסימתי, אשר גורם להפרעה קשה במהלך השינה ולחוסר תפקוד במהלך היום.
- הפרעות נוספות – חולי תסמונת דאון נוטים לפתח סיבוכים רבים כמעט בכל איבר בגוף, הכוללים חסימות מעי, הפרעות בבלוטת התריס, בעיות שמיעה הפרעות ראיה ובעיות בעצמות.
מה גורם לתסמונת דאון?
תסמונת דאון נגרמת על ידי הפרעה כרומוזומלית, הנקראת טריזומיה 21. בהפרעה זו, מופיעים 3 עותקים של כרומוזום 21, במקום שני עותקים אשר אמורים להופיע במצב התקין. ברוב המקרים המצב אינו עובר בתורשה מההורים אלא מתפתח במהלך ההריון. עם זאת, לעתים יכולים להופיע וריאציות שונות של המחלה הקשורות לתורשה, כמו תסמונת דאון על רקע מוזאיקה או טרנסלוקציה.
גורם הסיכון העיקרי לתסמונת דאון הוא גיל האם, כאשר ככל שהאם מבוגרת יותר כך הסיכון לפתח את המחלה גדול יותר. כמו כן, הימצאות של ילד אחד הסובל מתסמונת דאון או נשאות של וריאציה גנטית כלשהי הקשורה למצב יכולים גם כן להגביר את הסיכון לכך. לכן, רופאים רבים ממליצים על ביצוע בדיקת מי שפיר במהלך ההריון, על מנת לאפיין את הכרומוזומים של העובר ולשלול נוכחות של תסמונת דאון. במידה ואכן קיימת הפרעה כרומוזומלית, ניתן על פי החלטת ההורים לבצע הפלה או להיערך ללידת ילד עם תסמונת דאון.
מסגרת מתאימה לחולי תסמונת דאון
כמובן שלא קיים טיפול לתסמונת דאון, אך באמצעות מסגרות חינוכיות מתאימות ועבודה עם אנשי צוות מדיסציפלינות שונות ניתן בהחלט להשיג התקדמות במצבם של החולים ולשפר את איכות החיים עד הגעה לרמה מסוימת של עצמאות. כמו כן, מכיוון שהסיכון לסיבוכים גדול מאוד אצל חולי תסמונת דאון, עליהם להיות במעקב קבוע אצל רופאים רבים, על מנת להעריך את מצבם ולהציע להם טיפול במקרה הצורך.
