מיאסתניה גרביס היא מחלה של מערכת העצבים, המתבטאת בהופעת עייפות וירידה בשליטה ובכוח השרירי.
המחלה מופיעה לאחר הפרעה בתקשורת בין העצב והשריר, הגורמת לפגיעה בהעברת הסיגנל ממערכת העצבים למערכת השרירים, וכתוצאה קשה להפעיל את השריר.
הביטוי העיקרי של מיאסתניה גרביס הוא ראיה כפולה, צניחת עפעף והפרעות בדיבור ובלעיסה, אך כל חולשת שרירים מכל סוג יכולה להתפתח במהלך המחלה. מיאסתניה גרביס אינה מחלה הניתנת לריפוי, אך באמצעות דרכי טיפול שונות ניתן בהחלט לשלוט בתסמינים ולאפשר איכות חיים מסוימת.
מה גורם למיאסתניה גרביס?
מיאסתניה גרביס הינה מחלת עצבים המתפתחת על רקע הפרעה בתפקוד הצומת עצב-שריר, אשר תפקידה להעביר את הסיגנל העצבי בין העצב אל השריר באמצעות שימוש בנוירוטרנסמיטורים. על מנת להפעיל שרירים, סיבי העצב אשר מעבירים את הפקודה מפרישים אצטיל כולין, שנקלט בקולטנים מיוחדים בצומת עצב-שריר וגורם לכיווץ השריר.
במחלת מיאסתניה גרביס מערכת החיסון מייצרת נוגדנים אשר חוסמים את הקולטנים האלה, ובכך מונעים מהאצטיל כולין להיקשר אליהם ולהביא לכיווץ השריר. מכיוון שבדרך כלל לא נגרמת חסימה של כל הקולטנים, וחלק מהם עדיין זמין, ניתן לבצע תנועה כלשהי לפרק זמן קצר, אך ברגע שמעוניינים בכיווץ ממושך של השרירים, הדורש הפעלה של קולטנים רבים מתחילה להופיע חולשת שרירים.
הקשר בין בלוטת התימוס למיאסתניה גרביס
אחת ההשערות בנוגע למקור המחלה, היא שבלוטת התימוס גורמת בדרך כלשהי לייצור הנוגדנים, ועל כן מהווה חלק בתהליך היווצרות המחלה. אצל חלק מחולי מיאסתניה גרביס בלוטת התימוס גדולה מהרגיל, בעוד במקרים אחרים מתפתחות מחלות ממאירות של התימוס. לכן קיימים רופאים אשר ימליצו להסיר את בלוטת התימוס כחלק מהטיפול במחלה, בעיקר כאשר מדובר בחולים בגיל מתקדם עם ביטוי קשה של המחלה.
תסמינים של מיאסתניה גרביס
מיאסתניה גרביס גורמת לחולשת שרירים המתפתחת לאחר הפעלה חוזרת של השריר. ביטוי החולשה מופיע לרוב לאחר פעילות ממושכת, אחריה השרירים "מתעייפים" בקלות, ולעומת זאת התסמינים הופכים לקלים יותר לאחר מנוחה.
חומרת המחלה נוטה להתקדם עם הזמן, ובדרך כלל תוך מספר שנים מקבלת המחלה את הביטוי הסופי שלה, והתסמינים מופיעים בצורתם הקשה ביותר.
מיאסתניה גרביס יכולה לפגוע בכל שריר בגוף, אך פוגעת בעיקר בשרירים הבאים:
- שרירי העיניים – פוגעת ביותר ממחצית מחולי מיאסתניה גרביס. הביטוי הראשוני של המחלה קשור לבעיות בעיניים כמו צניחת עפעף וראיה כפולה. ההפרעות העיניות מתפתחות לרוב במאמצי ראיה ומוקלות כאשר העיניים עצומות.
- הפרעות דיבור – בכ-15% מהחולים מתפתחים תסמינים המערבים את שרירי הפנים והגרון, אשר יכולים גם לגרום לסיבוכים שונים. כתוצאה ממעורבות שרירים אלה, מתפתחים שינויים בדיבור וקשיים בהפקת השפה, וחלק גדול מהחולים מפתחים דיבור חלש מאוד או מדברים "דרך האף". הפרעת הדיבור מתפתחת בעיקר לאחר שיחות ממושכות או בדיבור מול קהל ומקשה על חלק ניכר מהחולים במחלה.
- הפרעה בלעיסה ובבליעה – חולים רבים מפתחים הפרעות בלעיסה ובבליעה, נוטים להיחנק בקלות ומפתחים כתוצאה סיבוכים שונים. כתוצאה מהפרעת הלעיסה, מתקשים חלק גדול מהחולים לאכול מזון קשה ונאלצים לעיתים להתבסס על תזונה נוזלית. מכיוון שמדובר בהפרעה המתפתחת, חלק מהחולים מצליחים ללעוס היטב רק חלק מזמן הארוחה, ולאחר מספר דקות מתעייפים ונאלצים לנוח ממאמצי הלעיסה.
- הגבלה בהבעות הפנים – חולשת השרירים יכולה גם לערב את שרירי הפנים, ולגרום להפרעות ביצירת ההבעות השונות. עיקר האנשים שיתלוננו על כך הם דווקא בני המשפחה, אשר ישימו לב לכך שהחולים אינם מחייכים ואינם מראים הבעות ורגשות בצורה טובה.
- פגיעה בשרירים נוספים – בחלק מהמקרים, המחלה יכולה להתפשט לשרירים נוספים ולגרום להגבלה בפעילות כל שריר אחר בגוף, כמו שרירי הצוואר, הידיים והרגליים. בדרך כלל פגיעה כזו תבטא שלב מתקדם של המחלה, ותופיע לרוב לאחר הופעת הפגיעה בעיניים ובפנים.
סיבוכים של מיאסתניה גרביס
חולשת השרירים המתפתחת כתוצאה מהמחלה יכולה לגרום להופעת סיבוכים שונים, כמו קשיי נשימה והפרעות באכילה ובבליעה. אחד הסיבוכים החשובים של המחלה הוא משבר מיאסתני, אשר מופיע לאחר שחולשה של שרירי הנשימה גורמת להפרעות נשימה קשות. מדובר במקרה חירום, אשר דורש התערבות מיידית וסיוע נשימתי מתאים.
מלבד זאת, קיים קשר בין המחלה לבין סרטן בבלוטת התימוס, וכ-15 אחוז מהחולים יפתחו גידולים שונים בבלוטה.
איך מאבחנים מיאסתניה גרביס?
לאחר הופעת התסמינים המחשידים במיאסתניה גרביס, ניתן לבצע מספר בדיקות על מנת לאשש את החשדות ולהגיע לאבחנה:
- מבחן טנסילון – מבחן בו מזריקים חומר בשם טנסילון (אדרופוניום כלוריד), אשר יכול לגרום לירידה זמנית בחולשת השרירים. מדובר בחומר מסוג מעכב של האנזים האחראי לפירוק האצטיל כולין (נקרא אצטיל כולין אסטראז), אשר השימוש בו גורם לזמינות גדולה יותר של אצטיל כולין וכתוצאה מכך הפחתת החולשה. במידה ולאחר הזרקת החומר מופיעה הקלה זמנית בחולשת השרירים, מדובר כנראה במיאסתניה גרביס.
- מבחן "שקית קרח" – במידה והביטוי היחיד של המחלה הוא צניחת עפעף, ניתן לשים על העין שקית קרח ולבדוק האם מופיע שיפור במצב תוך מספר דקות.
- בדיקת הולכה עצבית ו-EMG – באמצעות מבחנים אלקטרופיזיולוגיים שונים ניתן לאפיין את העברת הסיגנל העצבי, ולאבחן את ההפרעה ואת מחלת מיאסתניה גרביס.
הטיפול במיאסתניה גרביס
הטיפול במיאסתניה גרביס מתבצע לרוב על ידי שימוש בתרופות מסוג מעכבי כולין-אסטראז, כמו לדוגמא מסטינון (פירידוסטיגמין). תרופות אלה מונעות את פירוק האצטיל כולין ובכך מאפשרות הפעלה טובה יותר של מיעטו הקולטנים שנשארו זמינים.
בנוסף, בהתפרצויות מחלה או במצבים קשים מאוד ניתן להשתמש גם בסטרואידים או בתרופות לדיכוי מערכת החיסון על מנת להפחית את התגובה האימונית ואת יצירת הנוגדנים.
ראו גם:
תסמונת טורט
תסמונת התעלה הקרפלית
