מיופתיה הוא מצב בו מופיעה הפרעה בשרירי הגוף, אשר גורמת לחסרים מוטוריים ולירידה בכוח. בניגוד למצבים אחרים אשר יכולים להתבטא כחולשה ממקור עצבי (כמו לדוגמא שבץ מוחי או פגיעת חוט שדרה), במיופתיות מקור הפגיעה הוא בסיבי השריר. מיופתיה יכולה להיות מולדת או נרכשת, ובמידה ומופיעה אצל מבוגרים יש לבצע בירור נוירולוגי מקיף על מנת לגלות את המקור להפרעה.
תסמינים של מיופתיה
מיופתיה יכולה לגרום להופעת תסמינים על רקע דלקת בשריר או הפרעה מבנית שלו, ובדרך כלל התסמינים משתנים מאדם לאדם וכוללים:
- חולשת שרירים ושיתוק – הפגיעה בתפקוד השרירים גורמת לחולשה קשה שלהם ולחוסר יכולת להפעיל כוח. בבדיקת כוח גס ניתן לראות בבירור שהנבדקים לא מצליחים להפעיל כוח בצורה תקינה, בעיקר בשרירים הקרובים למרכז הגוף.
- דלדול שרירים – בשלב מאוחר יותר, חוסר הפעלת השרירים גורם לדלדולם (אטרופיה), אשר מעיד על חולשת השרירים.
- נוקשות – בחלק גדול מהמקרים המיופתיה גורמת לעליה בטונוס השרירים ולנוקשות קשה.
- כאב ונפיחות – מאפיינים יותר את המיופתיות הדלקתיות, וכאב המלווה בנפיחות והתכווצויות יכול להיות הסימן הראשון למיופתיה על רקע מחלה דלקתית או על רקע שימוש בתרופות להורדת כולסטרול (סטטינים).
- הופעת סיבוכים – כאשר מדובר במחלות קשות (בדרך כלל במיופתיות התורשתיות אך לא רק), הפרעת תפקוד השרירים יכולה לערב גם שרירים חשובים אשר שיתוקם ימנע תפקוד תקין. מדובר בחולשת שרירים אשר גורמת להפרעות בליעה, הפרעות בדיבור ולעתים גם בעיות בנשימה.
מיופתיה תורשתית
מיופתיה תורשתית היא מצב מולד, בו על רקע תסמונות תורשתיות או הפרעות גנטיות אחרות מופיעה חולשת שרירים. המיופתיה התורשתית יכולה להתבטא כדיסטרופיה (כמו מחלת דושן) אשר תגרום להופעה הדרגתית של תסמינים, או להיות על רקע מחלת אגירה ומצבים נוספים. בכל מקרה, הסיבה למיופתיה התורשתית היא הפרעה בארגון וסידור סיבי השריר, אשר מונעת את פעילותו התקינה וגורמת להופעת החולשה.
מיופתיה דלקתית
סוג המיופתיה אשר מופיע במבוגרים הוא לרוב מיופתיה דלקתית, בה תהליכים דלקתיים גורמים להרס סיבי השריר ולהפרעה בתפקודו. קיימים שני מצבים חשובים אשר יכולים להופיע במיופתיה דלקתית:
- פולימיוזיטיס – מחלה המתקדמת בהדרגה וגורמת לחולשת שרירים ודלדולם. במקרים רבים המחלה תתבטא על ידי כאבי שרירים ורגישות למגע, ולעתים אף יכולות להופיע הפרעות בנשימה ובבליעה. פולימיוזיטיס גורמת לפגיעה בעיקר בשרירים הקרובים למרכז הגוף (כמו לדוגמא חגורת הכתפיים והירכיים) אך בעיקריון יכולה לפגוע בכל שריר. הטיפול בפולימיוזיטיס מתבצע בעיקר על ידי תרופות לדיכוי פעילות מערכת החיסון כמו סטרואידים, מתוטרקסט, אימורן ואחרות.
- דרמטומיוזיטיס – מחלה הגורמת לביטוי הדומה לפולימיוזיטיס אשר כולל גם פריחה אופיינית. הפריחה יכולה להופיע סביב העפעפיים, מעל העיניים או במרפקים. בדומה לפולימיוזיטיס, גם דרמטומיוזיטיס מגיבה לטיפול בתרופות לדיכוי מערכת החיסון.
- מיוזיטיס של גופיפי הסגר – מצב נוסף, הנפוץ בעיקר בגברים מעל גיל 50 וגורם לחולשה אופיינית ללא הופעת כאב. בדרך כלל, החולשה מתחילה מהרגליים ועוברת אל הידיים, ובדומה לפולימיוזיטיס מופיעה לרוב בשרירים הקרובים למרכז הגוף. הסיבוך העיקרי של מחלה זו הוא הפרעה בבליעה, ולרוע המזל זוהי מחלה אשר אינה מגיבה לטיפול בסטרואידים או תרופות אחרות לדיכוי מערכת החיסון.
מיופתיה על רקע תרופות
סוג נוסף של מיופתיה, אשר נחשב לנפוץ יותר הוא מיופתיה המופיעה על רקע שימוש בתרופות. התרופה אשר הכי "מזוהה" עם המיופתיות וכאבי השרירים היא סטטינים, המשמשים אנשים רבים להורדת כולסטרול. השימוש בתרופות גורם לחולשת שרירים אשר לרוב גם מלווה בכאב אשר גורם להפסקת השימוש בתרופות. מלבד הסטטינים, מיופתיה יכולה גם להופיע על רקע שימוש בתרופות נוספות, כמו סטרואידים, קולכיצין, תרופות כימותרפיות ותרופות נוספות. כאבי שרירים וחולשה נחשבים לתופעת לוואי לא נדירה של תרופות רבות.
אבחון מיופתיה
אבחון של מיופתיה נעשה על ידי מספר בדיקות אשר מסייעות לרופאים להבין מהו הגורם לחולשת השרירים:
- EMG ובדיקות הולכה עצבית אחרות – על מנת להבחין האם מדובר בהפרעה שרירית או בהפרעה עצבית ניתן לבצע בדיקות שונות המסייעות לבדוק את פעילות העצבים ואת כיווץ השריר. בהתאם למצב, בוחרים הרופאים את הבדיקה אותה הם רוצים לעשות ובעזרתה מחליטים מהו סוג המחלה.
- בדיקת CPK – CPK הוא חלבון המופרש מהשריר, ועליה ברמתו בדם מבטאת מצבים של כיווץ שרירים. באופן נורמלי, רמת ה-CPK עולה לאחר פעילות גופנית מאומצת (לדוגמא ריצת מרתון) ובמצבים פתולוגיים כמו ספסטיות ופגיעה שרירית יכולה להיות עליה ברמתו גם כן.
- ביופסית שריר – בדיקה בה מוציאים דגימה מהשריר על מנת לבדוק אותה תחת המיקרוסקופ ולזהות האם היא תקינה או פתולוגית. במצבים של מיופתיות מסוגים שונים, ניתן לראות ביטוי היסטולוגי ברקמת השריר אשר מעיד על נוכחות המחלה. ביופסיית השריר היא בעצם הדרך היחידה להחליט באיזה סוג של מיופתיה מדובר, ולכן מבצעים אותה כמעט בכל המקרים של מיופתיות.
- בדיקה גנטית – במידה ומדובר במיופתיה אשר מתפתחת בגיל הילדות או הינקות ניתן לבצע בדיקה גנטית לזיהוי גנים של מחלות שונות. קיימות מחלות רבות אשר יכולות לגרום למיופתיה כמו מחלת דושן, מחלות אגירה, מחלות מיטוכונדריאליות ומחלות נוספות.
