תסמונת טורט (Tourette syndrome) היא מחלה נוירולוגית פסיכיאטרית, המתבטאת בתנועות בלתי רצוניות ("טיקים") והתבטאויות מילוליות בלתי נשלטות. תסמונת טורט היא אחת הסיבות הנפוצות ביותר לטיקים כאלו.
תסמונת טורט היא מחלה בעלת מרכיב גנטי, עם הורשה מורכבת ומולטיפקטוריאלית. משערים שהמחלה נובעת מהפרעה במערכות עצביות במוח, ובייחוד במערכת המזולימבית – מערכת המקשרת בין חלקים במוח האחראים על עיבוד ויצירת רגשות, ובין קליפת המוח (הקורטקס).
סימנים וסימפטומים של תסמונת טורט
הסימן האופייני ביותר של תסמונת טורט הם ה"טיקים". ההופעה הראשונה של הטיקים מתרחשת בדרך כלל בילדות הצעירה או בתחילת גיל ההתבגרות. לכן – מדובר במחלה המתגלה ומשפיעה בעיקר על ילדים ומבוגרים צעירים. ברוב המוחלט של המקרים התסמונת מופיעה לפני גיל 11. שכיחות המחלה גבוהה יותר בגברים מבנשים .
הטיקים האופייניים הם תנועות מהירות וקצרות, או מילים וקולות פתאומיים. באופן עקרוני הטיקים אינם נשלטים על ידי החולה, אבל קיימת יכולת מסוימת לדכא את הופעתם אצל חלק מהחולים, למשך זמן מוגבל ובאופן מכוון.
טיקים יכולים לכלול מגוון רחב של תנועות, פשוטות ומורכבות, החל ממצמוץ עיניים, עוויות בפנים, ותנועות של הראש. לעיתים מתלווים לטיקים גם הפרעות תנועה אחרות, וקשיים מוטורים שאינם קשורים באופן ישיר וברור למחלה.
טיקים קוליים יכולים להיות קולות בלתי ברורים, או קללות ודיבור גס בלתי מתאים לסיטואציה (סימפטום שכיח למדי, המופיע אצל כמחצית מחולי טורט). הטיקים הקולים יכולים להתבטא גם כחזרה על מילים (אקולליה).
הטיקים יכולים להישאר עם החולה לאורך שנים רבות, אך חלק נכבד מהחולים חוה הקלה ניכרת ואף היעלמות של הטיקים לאחר גיל 18. המחלה נוטה להפוך לקלה יותר עם השנים, גם כאשר היא לא נעלמת לחלוטין.
מחלות רבות מאובחנות באסוציאציה לתסמונת טורט, וחולים רבים סובלים מהפרעות נוירולוגיות ופסיכיאטריות נוספות, מלבד התסמונת עצמה. הפרעות קשב וריכוז נפוצות מאוד, כמו גם הפרעה כפייתית טורדנית (obsessive compulsive disorder), הפרעות למידה, והפרעות התנהגות. לא ברור לגמרי הקשר בין הפרעות אלו לבין התסמונת.
אבחנה של תסמונת טורט
אצל חולים בתסמונת טורט בדרך כלל אין סימנים חריגים בבדיקה פיזיקלית ונוירולוגית, וגם בדיקות הדמיה של המוח לא מדגימות ממצאים חשודים מרשימים. לכן, האבחנה של תסמונת טורט מתבססת על קריטריונים קליניים בלבד, ולא על הערכה מעבדתית או שימוש בבדיקות עזר רפואיות. הקריטריונים הרפואיים לאבחנה של תסמונת טורט כוללים:
- טיקים מוטורים מרובים וטיק קול יחיד או טיקים קוליים מרובים. הטיקים לא צריכים להופיע באופן תמידי לכל אורך תקופת המחלה, אבל צריכים להופיע בשלב כלשהו, לאו דווקא באותו זמן.
- הטיקים מופיעים מספר פעמים רב מדי יום, בתדירות קרובה לתדירות יומית, לאורך תקופה של יותר משנה.
- הטיקים מופיעים לפני גיל 21 (לפי קריטריונים אחרים: לפני גיל 18).
- אין אבחנה רפואית אלטרנטיבית סבירה אחרת.
טיפול בתסמונת טורט
הטיפול בילדים ונערים עם תסמונת טורט הוא טיפול רב תחומי, שכולל שילוב של תרופות (במידת הצורך) עם תמיכה פסיכולוגית וסוציאלית נרחבת. החולה וסביבתו צריכים להכיר היטב את המחלה ומאפייניה, וללמוד למצוא דרכים להתמודד עם הטיקים המוטורים והקוליים באופן מיטבי.
כדאי לשים דגש על שילוב חברתי מתאים ונכון לילד, ולאפשר לו להתפתח באופן רגשי וחברתי עם הגבלה מועטת ככל הניתן. מלבד תמיכה כללית, טיפול התנהגותי קוגניטיבי נמצא גם הוא יעיל בשליטה על המחלה.
טיפול תרופתי לחולים עם תסמונת טורט כולל תרופות המשפיעות על המערכת הדופמינרגית בגוף. ככל הנראה לדופמין (מעבר עצבי במוח) השפעה ניכרת על הפרעת התנועה בתסמונת טורט. תרופות שחוסמות את השפעת הדופמין יכולות להביא להקלה בטיקים (למשל: פלודקאט – fluphenazine). התרופות יכולות להשפיע גם על תדירות הופעת הטיקים, וגם על עוצמתם.
בעבר היה נהוג לטפל גם בתרופות אנטי –פסיכוטיות כדוגמת הלידול (Hakoperidol), אך ככל הנראה יעילותם של תרופות אלו פחותה מהתרופות החדשות, וגם פרופיל תופעות הלוואי שלהם בטוח יותר.
מלבד טיפול תרופתי בחסמי דופמין, הוצעו תרופות נוספות שנבדקו במחקרים רפואיים. בין התרופות הללו ניתן למנות תרופות נוגדות דיכאון מקבוצת ה –SSRI's, ריטלין לחולים הסובלים גם מהפרעות קשב וריכוז, ועוד.
הזרקה של בוטוליניום לשריר המעורב בטיקים יכול לתת הקלה סימפטומית. טיפולים חדשניים יותר כוללים עירור מוחי חשמלי עמוק (deep brain stimulation), ועירור מגנטי (Transcranial magnetic stimulation).
בנוסף, כדי להקל על תסמיני המחלה, ישנם חולים המקבלים אישור למריחואנה רפואית.
