מחלת ALS – Amyotrophic lateral sclerosis היא מחלה קשה הגורמת לחולשת שרירים ושיתוק. המחלה מופיעה ברחבי העולם ב-1-3 אנשים מתוך 100,000, וברוב המקרים לא קל לאבחן אותה בשלב מוקדם. הביטוי הראשוני של מחלת ALS הוא חולשה או התכווצויות ביד וברגל, ולעתים מופיעה הפרעה בדיבור. בסופו של דבר, חולשת השרירים מתפשטת לכל הגוף ומופיע שיתוק בכל השרירים כולל שרירי הנשימה והדיבור.
תסמינים של מחלת ALS
מחלת ALS גורמת לשיתוק הדרגתי אשר מתחיל בידיים והרגליים, ועם הזמן מתפשט לאזורים אחרים בגוף. ככל שהמחלה מתפשטת, השרירים הופכים בהדרגה לחלשים יותר עד שבסופו של דבר הם משותקים באופן מלא. התסמינים המוקדמים של מחלת ALS הם:
- שמיטת כף הרגל – מצב הקרוי "Drop Foot" אשר גורם לכך שכף הרגל נשארת שמוטה קדימה וקשה מאוד להרים אותה למעלה. זהו מצב אופייני מאוד לפריצת דיסק, אך מבטא גם את השלבים הראשונים של ALS. בדרך כלל חולשת כף הרגל תופיע באופן חד צדדי, והחולים עם כף הרגל השמוטה מתקשים בהליכה, ונוטים להתלונן על חוסר יציבות וצליעה.
- חולשה של הגפיים – חולי ALS מפתחים חולשה כללית של הגפיים אשר מתבטאת בהפרעה להפעלת כוח. עם הזמן, חולשה זו הופכת לשיתוק אשר מונע מחולי ALS תנועה בכלל. בנוסף, החולשה גורמת לחולי ה-ALS במקרים רבים להיות גמלוניים, ולהתקשות בכל התחומים המוטוריים.
- דלדול שרירים – מכיוון שהחולים לא משתמשים בשרירים החלשים, מופיע בהדרגה דלדול של השרירים אשר ניתן לראות בבירור במהלך הבדיקה.
- הפרעות בליעה, דיבור ונשימה – כאשר שיתוק השרירים מתפשט לאזור הפנים והגרון, חולי ALS מתחילים לפתח קשיים בבליעה, הדיבור והנשימה. מדובר כמובן במצב מסכן חיים, בו קשיי הבליעה מונעים מהם לאכול כראוי ויכולים לגרום להם לשאיפת גוף זר, וקשיי הנשימה דורשים שיהיו מחוברים למכשירים שיעזרו להם לנשום. למרות שבדרך כלל חולשת הגפיים היא הביטוי הראשון של ALS, ב-20% מהחולים המחלה תסתמן לראשונה דווקא בחולשה באזור הפה והגרון.
- התכווצויות – אל כל התסמינים שתוארו יכולים להתלוות התכווצויות, אשר יכולות להופיע בידיים, הרגליים, הלשון ומקומות נוספים.
מה גורם ל – ALS?
ALS נגרמת על רקע פגיעה בגרעינים המוטוריים הממוקמים בעמודות הלטרליות של חוט השדרה. חוט השדרה בנוי ממספר עמודות, אשר לכל אחת מהן תפקיד בהעברת המידע העצבי. העמודות הלטרליות קשורות למערכת התנועה, והפגיעה בהן גורמת בסופו של דבר להופעת ALS. מכיוון שמדובר בפגיעה נקודתית בחלק המוטורי בלבד של חוט השדרה, לא מופיעים תסמינים נוספים של פגיעת חוט שדרה כמו הפרעה תחושתית או אי שליטה על הסוגרים.
הסיבה להופעת ALS אינה ברורה, וכיום חוקרים סבורים שככל הנראה המחלה יכולה להופיע על רקע מרכיב גנטי, חוסר איזון כימי, הפרעה חיסונית או הפרעה בהצטברות חלבונים. כ-10% ממקרי ה – ALS הם מקרים מולדים, וכיום ניתן לזהות מספר גנים אשר מוטציות בהם יכולות להוביל להופעת המחלה.
אבחון ALS
האבחון של מחלת ה – ALS אינו פשוט, בעיקר מכיוון שמדובר במחלה הגורמת לתסמינים האופייניים למגוון רחב של מחלות נפוצות יותר. כמעט אצל כל חולה המתלונן על חולשת שרירים יבדקו בשלב ראשון את חוט השדרה (בחשד לפריצת דיסק), ולאחר שמצב זה נשלל רופאים רבים ימשיכו לבירור מחלה ממקור עצבי הכולל:
- בדיקת EMG – בדיקה בה מחברים אלקטרודות אל תוך השרירים אשר בודקת את השינויים החשמליים בשרירים במנוחה ובתנועה.
- בדיקת הולכה עצבית – בדיקה בה מחברים אלקטרודות אל העור, ובאמצעות מתן "שוק חשמלי" מעריכים את עצמת הסיגנל החשמלי ומהירות ההולכה שלו.
- בדיקת MRI – בדומה למצבים נוירולוגיים רבים, גם במחלת ALS ירצו הרופאים לבדוק את תקינות המוח, על מנת לוודא שאין גורם מוחי הגורם לתסמינים (כמו לדוגמא גידול). מכיוון שבדיקת MRI היא הבדיקה המהימנה ביותר לזיהוי פתולוגיות מוחיות, בוחרים לבצע אותה למרות זמן ההמתנה הארוך לתור והמחיר הגבוה.
- ביופסיית שריר – על מנת להבחין בין מחלה ממקור שרירי לבין מחלה ממקור עצבי, מבצעים במקרים מסוימים ביופסיית שריר בה לוקחים דגימת שריר ובודקים את תקינותה תחת המיקרוסקופ.
טיפול ב – ALS
נכון להיום אין דרך להחזיר לאחור את הפגיעה עצבית הקשה אשר מופיעה במחלת ALS, ומרבית מאמצי הטיפול מתבצעים על מנת להקטין את הפגיעה, למנוע את התדרדרות המצב ולספק לחולים עוד מספר חודשים או שנים של יכולת תפקודית טובה. סוגי הטיפול האפשריים ל-ALS הם:
- טיפול תרופתי – התרופה היחידה המאושרת לטיפול ב-ALS היא Riluzole, אשר גורמת להאטת התקדמות המחלה. התרופה גורמת להורדת רמת הגלוטמאט (אשר רמתו גבוהה אצל חולי ALS) ובדרך זו ככל הנראה גורמת לעצירת התדררדות המצב.
- פיזיותרפיה וסוגי טיפול נוספים – עיקר ההפרעה אצל חולי ALS היא הפרעה תפקודית, ובאמצעות טיפולי פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק ניתן לספק לחולים כלים להתמודד עם הקושי שלהם. פיזיותרפיה מאפשרת לחולים לחזק את שריריהם ולשמר חלק מיכולת התנועה שלהם, בעוד ריפוי בעיסוק מלמד אותם איך להתמודד עם המגבלות שלהם על מנת לשמור על רמת עצמאות מסויימת. מלבד זאת, אצל חולים הסובלים מהפרעה בדיבור ניתן כמובן לשלב טיפול עם קלינאית תקשורת, אשר תסייע להתגבר על הפרעות הדיבור והבליעה.
למידע נוסף על אבחון וטיפול במחלת הניוונית ALS ועוד – ניתן למצוא באתר degeneration.co.il המרכז בתוכו את כל המידע המקצועי בנושאי מחלות ניווניות.
אולי יעניין אותך גם:
מדענים מישראל בחנו השפעת חיידקי מעיים על חולי ALS והתוצאות – מפתיעות
