דיסטוניה היא הפרעת תנועה, הפוגעת בפעילות השרירים. בדיסטוניה מופיעות התכווצויות חזקות וממושכות של השרירים, המשפיעות על פעולתם ועל יכולת התפקוד שלהם.
למעשה, דיסטוניה איננה מחלה בודדת, אלא סימפטום המופיע במספר מחלות נוירולוגיות שונות. משמעות השם "דיסטוניה" הוא מתח שריר ("טונוס") בלתי תקין ("דיס").
מה יכול לגרום לדיסטוניה?
כדי להעריך דיסטוניה ולברר את הסיבה לה, נהוג לסווג אותה על פי מספר מאפיינים: השרירים המעורבים בדיסטוניה, גיל ההופעה של המחלה (בילדים לעומת הופעה במבוגרים), והאטיולוגיה הרפואית (הסיבה להופעת הדיסטוניה).
דיסטוניה יכולה להופיע כמחלה מקומית, בקבוצת שרירים אחת בגוף, או כמחלה מפושטת, המשפיעה על כל שרירי השלד.
נהוג גם לחלק את הדיסטוניה לדיסטוניה ראשונית – מחלות שבהם הדיסטוניה היא המרכיב המשמעותי העיקרי במחלה, סינדרומים נוירולוגים הכוללים דיסטוניה כחלק ממכלול של סימפטומים, דיסטוניה הנגרמת כתוצאה ממחלות תורשתיות אחרות, דיסטוניה כתוצאה מפגיעה חיצונית (טראומה, תרופות וכדומה), ודיסטוניה הקשורה למחלת פרקינסון.
מחלות תורשתיות הגורמות לדיסטוניה כוללות יכולות להיות מורשות בהורשה דומיננטית, כאשר מספיק הורה אחד שחולה כדי לגרום לילד לחלות, בהורשה רצסיבית – שני ההורים נשאים של המחלה, ובהורשה בתאחיזה ל – X – מחלה המועברת מהאם לבניה.
מחלות דומיננטיות הגורמות לדיסטוניה כוללות את מחלת הנטינגנטון, מחלת מקדו- ג'וזף, ומחלות נדירות אחרות. דוגמאות למחלות רצסיביות הן מחלת ווילסון (מחלה הקשורה להפרעה בפינוי הנחושת בגוף), מחלות אגירה שבהם נפגע התהליך המטבולי של חומרים נדרשים בגוף, ומחלות דגנרטביות אחרות. דוגמא למחלה בתאחיזה ל – X העלולה לגרום לדיסטוניה היא מחלת לש-ניהן (Lesch Nyhan), שבה נפגע התהליך של פירוק אבני הבסיס של החומר התורשתי.
גורמים נרכשים שמביאים לדיסטוניה כוללים פגיעה מוחית במהלך הלידה, זיהומים מוחיים חריפים (אנצפליטיס), טראומה מוחית, שבץ, גידולים, תרופות המשפיעות על הדופמין במוח, ורעלנים שונים. למעשה, כל פגיעה מוחית יכולה להביא גם לדיסטוניה, כאשר נפגעים אזורים הקשורים לשליטה ובקרה על התנועה.
מחלות ידועות אחרות שהחולים בהם יכולים לסבול מדיסטוניה כוללים את מחלת הפרקינסון (ומחלות תנועה קרובות אחרות), ומחלת הטרשת הנפוצה (Multiple sclerosis).
לא תמיד ניתן להגדיר באופן ברור את חלקי המוח שנפגעו וגרמו לדיסטוניה. ידוע שדיסטוניה יכולה להופיע מפגיעה במקומות שונות במח: גרעיני הבסיס (basal ganglia), קליפת המוח האחראית על התנועה (Primary motor cortex), אזורים אחרים בקליפת המוח, והמוח הקטן (cerebellum). מניחים שלדופמין יש השפעה על הפגיעה, אך במקרים רבים טיבה לא ברור לחלוטין.
אבחנה של דיסטוניה
אבחנה של דיסטוניה היא אבחנה קלינית. נוירולוג מומחה יכול לזהות את הפרעת התנועה האופיינית כדיסטוניה על בסיס התבוננות בלבד. בתהליך הבירור הרפואי יש לשים לב האם מדובר בהפרעה ראשונית של דיסטוניה, או במחלה אחרת, שדיסטוניה היא ביטוי אחר שלה.
רצוי לשלול גורמים אחרים לדיסטוניה לפני התחלה של טיפול סימפטומטי. נוכחות של חולשה, ספסטיות, יצבה בלתי תקינה, הפרעות בתנועות העיניים, התקפים, וירידה קוגניטיבית – כל אלו מצביעים בעד הפרעה אחרת שגרמה לדיסטוניה, ויש לנסות ולאתר הפרעה זו.
טיפול בדיסטוניה
בילדים, נהוג להתחיל בטיפול בדיסטוניה עם התרופה L-DOPA, בגלל אטיולוגיה שכיחה הידועה כ"דסיטוניה המגיבה ל – L-DOPA". טיפול כזה יכול לאשר את האבחנה בילדים, אך מקובל פחות במבוגרים.
טיפול אפשרי במבוגרים כולל טטראבנזאין (tetrabenzaine). טיפול מקומי בקובצת שרירים עם דיסטוניה בלתי נשלטת יכול להיות באמצעות הזרקת רעלן הבוטוליניום – רעלן המשתק את הפעילות בשריר.
במקרים קיצוניים במיוחד ניתן לנסות ולטפל בחולים בשיטה חדשה הכרוכה בהשתלת אלקטרודות בתוך המוח, ועירור חשמלי של קבוצות תאים במוח האחראים על בקרת התנועה, בגרעיני הבסיס. שיטה זו מכונה "עירור מוחי עמוק" ("Deep brain stimulation").
אולי יעניין אותך גם:
