ניוון שרירים היא קבוצה של מחלות גנטיות שבהן סיבי השריר רגישים לפגיעה, באופן חריג. השרירים הפגועים הופכים בהדרגתיות לרפויים וחלשים. מרבית האנשים הלוקים בניוון שרירים נאלצים בשלבים מאוחרים של המחלה להעזר בכסא גלגלים, עקב אובדן יכולת התנועה.
קיימים סוגים רבים ושונים של ניוון שרירים. התסמינים הנפוצים ביותר מופיעים בילדות, בעיקר בקרב בנים. בסוגים נוספים של מחלות ניוון שרירים, התסמינים אינם מופיעים עד תקופת הבגרות.
ניוון שרירים עשוי להוביל לקשיי נשימה ופגיעה ביכולת הבליעה. כמו כן, חלים שינויים בגפיים כמו התכווצות וחוסר תנועה. סוגי מחלה אחדים אף עשויים להשפיע על פעילות תקינה של הלב ואיברים אחרים. עד כה, לא נמצאה תרופה למחלת ניוון השרירים, אם כי תרופות וטיפולים שונים יכולים להאט את קצב התפתחות המחלה.
גורמים לניוון שרירים
מחלות ניוון שרירים עוברות בתורשה. כל סוג מאופיין במוטציה גנטית מובהקת. התסמינים המאפיינים את המחלות נקשרים לסוג המוטציה הגנטית ולכרומוזום עליו הגן הפגום ממוקם.
הגן האחראי למחלת דושן מחלת (ניוון שרירים), באופן תקין אחראי על ייצור חלבון בשם דיסטרופין , אשר מסייע לתאי השריר לשמור על צורתם הנורמלית ותפקודם התקין. גן פגום גורם לניוון שרירים בכך שאינו מייצר מספיק דיסטרופין או לחילופין הייצור אינו תקין. גן זה ממוקם על כרומוזום X.
תסמינים של ניוון שרירים
תסמיני המחלה והגיל בו מתפרצת המחלה תלויים בסוג ניוון השרירים. התסמינים הנפוצים כוללים קואורדינציה לקויה, פגיעה ביכולת התנועה, חולשת שרירים וקשיחות מפרקים.
התסמינים המאפיינים את מחלת ניוון שרירים על שם דושן מופיעים בילדות, בדרך כלל בין גילאי 1 ו -6. המחלה מתקדמת במהירות, כאשר הילדים נאלצים להעזר בכסא גלגלים עד גיל 12. התסמינים כוללים את אלה שצוינו לעיל, ובנוסף עייפות ופגיעה בעצמות הגב והחזה, אשר גורמים בהמשך לקשיי נשימה וסיכון מוגבר לדלקת ריאות. במקרים אחדים אף מאובחן פיגור שכלי.
ניוון השרירים על שם בייקר, מופיע לראשונה בדרך כלל בגיל 12, והפגיעה בשרירים מתונה יותר בהשוואה למחלת דושן. התסמינים כוללים את אלה שצוינו לעיל, מחלות לב, עקמת בעמוד השדרה, עייפות, בעיות חשיבה וקשיי נשימה.
התסמינים המאפיינים את מחלת ניוון השרירים, המכונה בשם facioscapulohumeral כוללים חולשה בשרירי הפנים והכתפיים, קושי בתנועת הידיים ובעצימת עיניים. המחלה משפיעה בעיקר על פלג הגוף העליון ובנוסף יכולה לגרום לאובדן תחושה, ליקוי ביכולת הדיבור ושינויים בקצב הלב. התסמינים מופיעים בדרך כלל בגילאי 10-26, אם כי עשויים להופיע בשלב מאוחר יותר.
כיצד מאבחנים ניוון שרירים?
רמות גבוהות של חומר כימי הנקרא קריאטין קינאז ( CPK ) בדם עשויות לסייע באבחון מחלת ניוון השרירים. אם כי אינן מספקות אבחון סופי, שכן מחלות שריר אחרות מאופיינות בקריאטין קינז מוגבר.
בדיקת דיסטרופין יכולה לסייע באבחן ניוון שרירים על שם דושן. עבור סוגים אחרים של ניוון שרירים, ניתן להסתמך על בדיקות דם ספציפיות.
בדיקת EMG בודקת את פעילות השרירים והעצבים. בדיקה זאת נעשית באמצעות זרמים חשמליים אשר נועדו לבחון את תקינות פעילות השריר. כמו כן, ביופסיה של רקמת השריר עשויה לסייע באבחון.
דרכים לטיפול ולהתמודדות
אין תרופה למחלת ניוון שרירים, אולם פעילות גופנית ופיזיותרפיה יכולים למנוע מהידוק סביב המפרקים ולהאט את קצב ההתפתחות. אביזרים כגון פלטות וכסאות גלגלים יכולים לסייע לחולים.
חולי ניוון שרירים נוטלים סטרואידים עקב חולשת השרירים. חשוב לעקוב אחר התפתחות דלקות במערכת הנשימה אשר עשויות להוביל לסיבוכים. בנוסף, ייעוץ גנטי לזוגות בעלי היסטוריה משפחתית קובע את הסיכון ללידת ילד עם המחלה.
ראו גם:
שיתוק מוחין
